Dị tật vô sọ ở thai nhi

Ngày 14/9, BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung Tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết thai vô sọ là tình trạng thai nhi thiếu một phần hoặc hoàn toàn hộp sọ do bất thường đóng ống thần kinh ở tuần 4 thai kỳ.

Ống thần kinh không đóng lại, không có màng não và xương sọ, não lộ ra ngoài, tiếp xúc với nước ối. Theo thời gian, nhu mô não này bị phá hủy và thoái hóa dẫn đến thai vô sọ. Đây là dị tật bẩm sinh gây tử vong, tỷ lệ mắc khoảng 1/1.000 trường hợp mang thai.

"Thai nhi vô sọ có nguy cơ sảy, lưu hoặc tử vong ngay sau sinh vì thiếu các chức năng não thiết yếu", bác sĩ Nghi nói, thêm rằng một số trẻ có thể sống thêm vài ngày sau sinh. Do đó, các trường hợp thai vô sọ đều được chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Như chị Thoa, 24 tuổi, mang thai tuần 10 xét nghiệm NIPT kết quả bình thường. Đến tuần 12 bác sĩ Nghi siêu âm chẩn đoán thai vô sọ, mắt lồi, nhu mô não nằm tự do trong buồng ối, chỉ định ngừng thai. Sau đó, vợ chồng chị Thoa được sàng lọc di truyền, kết quả không mang gene bệnh. Vợ chồng chị dự định thụ tinh ống nghiệm nếu lần tới vẫn không có con tự nhiên.

Bác sĩ siêu âm cho thai phụ tại phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7. Ảnh minh họa: Ngọc Châu

Còn chị Hà An, 29 tuổi, ba năm trước mang thai, siêu âm thai lần đầu tiên ở tuần 18 phát hiện thai nhi không có vòm sọ, không thấy nhu mô não, đốt sống chẻ đôi ở vùng thắt lưng. Bác sĩ Nghi xác nhận thai nhi vô sọ não, chỉ định chấm dứt thai kỳ và khuyên chị An bổ sung axit folic liều cao trước lần thụ thai tiếp theo. May mắn, thai kỳ lần sau của chị bình an, vừa sinh con gái khỏe mạnh.

Bác sĩ Nghi cho biết thai vô sọ thường được chẩn đoán từ tuần 11 thai kỳ khi quá trình cốt hóa của hộp sọ thai nhi bắt đầu và tăng tốc. Siêu âm vào thời điểm này sẽ phát hiện các dấu hiệu bao gồm thai nhi không có vòm sọ hoặc mô não lộ ra ngoài, bất thường sọ mặt, cột sống và đa ối. Bác sĩ có thể chỉ định kỹ thuật khác nhằm xác định những tổn thương đi kèm.

Nguyên nhân gây khuyết tật ống thần kinh vẫn chưa được xác định. Một số yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ phát triển dị tật này ở thai nhi bao gồm thiếu axit folic - chất cần thiết cho sự phát triển bình thường của ống thần kinh. Tiếp xúc với thuốc và độc tố trong khi mang thai như axit valproic, axit retinoic, thalidomide và rượu cũng là yếu tố nguy cơ.

Bác sĩ Nghi dẫn nghiên cứu gần đây xác định các đột biến trong gene hedgehog acyltransferase (HHAT) gây mất sọ, não thất duy nhất và tật không có hàm. Trong hội chứng dải sợi ối, khi các dải sợi bao xung quanh hộp sọ đang phát triển, xương sẽ không hình thành đúng cách. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến thai vô sọ. Trong trường hợp này, các dải sợi ối có thể không phát hiện được qua siêu âm.

Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Nếu thai vô sọ đơn độc (tức không kèm theo bất thường khác) hoặc không rõ lý do, khả năng tái phát 2-5%. Xét nghiệm di truyền của cha mẹ được khuyến nghị trước khi mang thai lần sau. Nếu thai phụ từng có 1-2 con bị khuyết tật ống thần kinh, tỷ lệ tái phát tương ứng 5-10%.

Bác sĩ Nghi khuyến cáo phụ nữ nên bổ sung axit folic 5 mg/ngày trong ba tháng trước khi mang thai và hai tháng sau khi thụ thai, có thể giảm 75% nguy cơ thai nhi bị vô sọ. Thai phụ cần tiêm phòng đầy đủ trước và trong thai kỳ, tuân thủ khám thai định kỳ nhằm phát hiện sớm các bất thường. Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, khoa học. Kiểm soát tốt các bệnh lý nền như tiểu đường, động kinh (nếu có). Không sử dụng thuốc lá, rượu bia, thuốc không kê đơn... Tránh tiếp xúc với các chất độc hại, hóa chất.

Ngọc Châu